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Impubérisme partiel



Question de Dr. M., endocrinologue, Montélimar)
Je vais être amenée à voir une jeune fille âgée de 14 ans 1/2, pour absence de développement mammaire alors qu’elle présente une pilosité pubienne depuis deux ans et une aménorrhée primaire. Suivant les premiers éléments dont je dispose :
- elle a deux sœurs plus âgées qui ont été réglées à 16 ans ; elle est mince (taille 150 cm, 41 kg) ;
- TSH 1,37 créatinine 80 µM FSH 5,3 LH 5,8 E2 32 pg/ml testostérone 0,3 ng/ml Prolactine 8,5 ng/ml ;
- âge osseux 15 ans.
La minceur pourrait-elle expliquer un retard pubertaire ? Pourquoi ce décalage entre pilosité pubienne de type pubère et absence de développement mammaire ?

Réponse de Philippe Touraine: 
Le tableau décrit évoque vraisemblablement une aménorrhée primaire avec retard pubertaire, sachant cependant qu’à 15 ans, il est encore tôt pour parler de véritable pathologie pour les règles. À ce stade, avec une FSH à 5 UI/L vous éliminez une dysgénésie gonadique car on s’attendrait à un taux de gonadotrophines beaucoup plus élevé. Comme il reste toujours la possibilité d’un hypogonadisme génétique type Kallmann, vérifiez l’odorat par l’interrogatoire ; enfin une tumeur hypophysaire serait compatible avec ce profil ; une IRM pourrait être justifiée après avoir également recherché l’existence de céphalées ou de troubles visuels. D’autre part, le trouble pondéral joue plus sur le développement partiel des seins que complet. La pilosité pubienne elle est totalement dépendante de son adrénarche, indépendante de sa puberté

Philippe Touraine  - Service d' Endocrinologie et Médecine de la Reproduction Hôpital Pitié-Salpêtrière Paris - Septembre 2009


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