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Auto-immunité familiale et risque d’IOP ?



Question de François Vignon, Endocrinologue Strasbourg :
Jeanne, née en décembre 1995, 14 ans et demi. Le motif initial de la consultation est celui d’une petite taille : 1m46, 35 kg. Sa mère mesure 1m58, son père 1m72. A l’examen clinique : développement pubertaire de stade P4 - S3. Au bilan biologique de décembre 2009 : FSH à 5,2 mUI/ml, LH à 3,3 mUI/ml, E2 à 42 ng/l. La tante de la jeune patiente a 51 ans, elle a présenté une ménopause précoce à l’âge de 21 ans, une hypothyroïdie auto-immune à l’âge de 24 ans et un diabète de type 1 à 32 ans. Quant à la mère de Jeanne, elle présente elle-même un lupus érythémateux disséminé ainsi qu’un vitiligo. Elle me pose la question de l’attitude à avoir face au risque de ménopause précoce chez Jeanne. Y a-t-il un bilan génétique particulier à réaliser ? Faut il se poser la question d’une conservation ovocytaire ?

Réponse de Philippe Touraine :
Merci beaucoup pour la question....difficile ! Mais quand on y regarde de plus près, il existe certes un contexte auto-immun familial mais pas nécessairement identique chez la mère et la tante (la mère, je suppose, n’est pas de plus ménopausée). Le bilan biologique de la petite fille est rigoureusement normal. Dans ce contexte je me pencherais si possible d’abord vers le cas de la tante, seul cas index pour la ménopause précoce, pour m’assurer qu’elle n’est pas porteuse aussi d’une anomalie de FMR1. Si c’était le cas, on pourrait discuter la recherche prémutation FMR1 chez sa nièce. Sinon, à 14 ans chez une mineure, il n’y a pas d’indication à faire des recherches génétiques qui ne sont pas consensuelles. Quant à la conservation ovocytaire, cela veut dire stimulation chez une jeune fille de 14 ans sans le moindre argument pour une décision de prévention aujourd’hui. J’aurais, dans ce contexte, tendance à préconiser l’abstention chez elle.

Philippe Touraine - Service d’ Endocrinologie et Médecine de la Reproduction - Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière - Paris  Juillet 2010


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